石榴云/新疆日报记者 苏璐萍

　　近日，《自治区出生缺陷防治能力提升计划（2024-2027年）实施方案》（以下简称《实施方案》）印发，提出建立覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，更加完善的出生缺陷防治网络，显著提升出生缺陷综合防治能力。到2027年，出生缺陷防治网络进一步完善，出生缺陷防治服务更加普惠可及。

　　积极预防和减少出生缺陷发生，从源头上保证出生人口素质，是每个家庭幸福的前提，也是全民健康的基石。如何把好人生健康第一关？记者连线了自治区卫生健康委妇幼健康处副处长纪星。

　　规范产前筛查和产前诊断

　　2023年8月19日，出生缺陷干预救助项目义诊活动走进和田县人民医院。自治区卫生健康委供图

　　“近年来，自治区卫生健康委在中央和自治区财政的支持下，实施了增补叶酸预防神经管缺陷、免费孕前优生健康检查、新生儿疾病筛查、出生缺陷防治人才培养等妇幼卫生项目，扩大出生缺陷防治医疗服务供给。”纪星介绍，2021年，自治区卫生健康委积极争取到国家项目，为全区605名出生缺陷的患儿提供救助；2023年，积极争取国家项目支持，我区成为产前筛查与产前诊断补助试点省份，完成2.5万人产前筛查和2200人产前诊断补助。这些惠民措施的实施，促进了我区出生缺陷防治三级网络的进一步完善，提升了我区出生缺陷防治水平。

　　我区将加强产前筛查随访服务，提升筛查高风险孕妇产前诊断率，规范遗传咨询；强化孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查检测后咨询及处置，对检测结果为高风险的孕妇，要全面提供产前诊断技术服务；开展产前筛查与产前诊断典型病案剖析和分享；规范胎儿宫内疾病诊断和治疗，促进胎儿医学技术在出生缺陷防治领域应用，在生命“起点”做好综合防治，提高出生人口质量。

　　    增加筛查项目 扩大实施范围

　　    “出生缺陷防治是提高出生人口质量，保障生育政策落实落地的一个重要措施。”纪星介绍，通过新生儿疾病筛查，有助于早期发现和治疗先天性遗传代谢病患者，减少或避免严重的后果，提高人口素质和生活质量。这几年，我区依托新生儿疾病筛查项目将先天性心脏病筛查纳入出生缺陷综合防治，并逐步扩大范围。

　　2023年8月19日，出生缺陷干预救助项目义诊活动走进和田县人民医院。自治区卫生健康委供图

　　我区将全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力障碍、先天性心脏病筛查。积极争取财政资金支持，逐步扩大筛查病种，鼓励有条件的地（州、市）将先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和髋关节发育不良以及听力障碍基因检测纳入新生儿疾病筛查。新生儿遗传代谢病筛查率达到98%，听力障碍筛查率达到90%。加强筛查阳性病例召回、诊断、治疗、干预和随访，在提高筛查率的基础上，重点提升及时诊断率和及时干预率。同时，扩大新生儿先天性心脏病筛查项目实施区域，到2025年覆盖全区所有县（市、区），不断健全新生儿疾病筛查、诊断、治疗连续服务链条，推动早筛、早诊、早治。

　　聚焦重点疾病 关口前移

　　“出身缺陷病种多，病因较为复杂。”纪星说，我区将聚焦重点疾病，积极采取有效措施，进一步关口前移，强化防治。

　　针对出生缺陷中高发的先天性心脏病等，推进多学科诊疗协作，强化产儿科联合救治和术后康复服务；针对先天性听力障碍等功能性出生缺陷，结合基本公共卫生服务0-6岁儿童健康管理服务，加强迟发性耳聋诊断、治疗、康复服务，为确诊听力障碍患儿提供助听器精准验配、人工耳蜗植入、语言训练等干预服务；针对唐氏综合征等染色体病防治，落实高风险孕妇产前诊断，指导低风险孕妇规范进行孕产期保健，降低唐氏综合征发生率等，探索建立严重出生缺陷预防、筛查、诊断、治疗、康复一体化的服务模式，降低重大出生缺陷发生率。

　　相关链接：关于印发自治区出生缺陷防治能力提升计划（2024-2027年）实施方案的通知